Aktuelles Projekt
Krankheitsbild Leukodystrophie
Leukodystrophien sind Krankheiten des Nervensystems, bei denen die weiße Substanz des Gehirns und Rückenmarks nicht stabil ist und zum Zerfallen neigt. Die Bezeichnung Leukodystrophie kommt von Leuko = weiß und Dystrophie = Stoffwechselstörung. Die meisten Formen sind genetisch bedingt, das heißt sie sind vererbbar. Häufig sind mehrere Familienmitglieder generationsübergreifend betroffen.
Die Krankheit in ihren verschiedenen Formen führt u.a. zu einer fortschreitenden Zerstörung der Nervenumhüllungen (Myelin) im Gehirn, Rückenmark und Nerven. Die Folgen sind schwere neurologische oder psychologische Störungen. Die Symptome sind vielfältig und werden oft, z.B. als Multiple Sklerose verkannt. Die Dunkelziffer von Leukodystrophie – Erkrankungen ist hoch.
Eine Heilung ist in vielen Fällen nicht möglich. Bei einigen Erkrankten ist der Krankheitsverlauf durch eine Diät, bei anderen durch Knochenmarktransplantation beeinflußbar.
Bislang sind mindestens zehn verschiedene Leukodystrophien bekannt, einige Formen können bis heute nicht eingeordnet werden. Die Diagnosenstellung kann schwierig sein, spezielle Forschungs– und Behandlungszentren werden gebraucht für die gezielte Diagnostik Beratung und Betreuung im Krankheitsverlauf Therapie, z.B. Lorenzo‘s Öl Therapie, Knochenmarktransplantation,
Genetische Beratung, ggf. vorgeburtliche Diagnostik, Wissenschaftliche Erforschung neuer Behandlungsmethoden.
Diagnose Leukodystrophie.
Ergibt sich bei der neurologischen Untersuchung der Verdacht auf eine Leukodystrophie, sind immer weitere Untersuchungen notwendig. Zur Sicherung der Diagnose können heute bei vielen Leukodystrophie – Formen bereits vor der Geburt biochemische oder molekulargenetische Methoden eingesetzt werden; trotzdem gelingt nicht immer eine genaue Einordnung der Erkrankung.
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